10岁左右儿童如果近视青光眼等，小心是
现在的孩童从小就接受高强度的学习压力，一不小心就有可能会导致近视。据了解，现在10岁左右孩童的近视率已经超过50%。现在孩童近视已经成为了家常便饭，但是有一种罕见病的并发症就是近视。
高胱胺酸尿
高胱胺酸尿症(Homocystinuria,HCU)是因为患者体内缺乏一种酵素叫做胱硫醚合成酵素（cystathionine-β-synthase,CBS）。此症是一种染色体隐性遗传的甲硫胺酸(methionine)代谢疾病，会导致高胱胺酸(homocystine)大量堆积在血液及尿中。
临床症状
此症会造成体内Homocysteine等有毒胺基酸堆积，导致身体的伤害，如果不及早治疗，首先是眼睛的水晶体脱垂（Ectopiclentis），通常在患者10岁左右时会出现，同时也会伴随其它的眼睛症状如：近视、青光眼、白内障或视网膜剥离。骨骼的病变是另一项主要的临床表现，患者看起来瘦高，骨质疏松，可能会有鸡胸或凹胸，脚部变形，以及脊椎压迫性骨折等骨骼病变。
脑部的伤害则是较令人忧虑的，轻度到中度的智障常常会看到的，大约有1/5的患者还会有抽筋的现象。
最值得注意的就是血管的病变，有时可能会造成急性的血管的栓塞，造成脑部或心脏的缺血，甚至会引起死亡，周边的血管也会有相同的变化，其实智障或许是因为血管病变引起的。
治疗方法
1对维他命B6有反应的患者，通常会给予B6，并同时补充叶酸（folicacid），来达到较理想的饮食控制。
2对维生素B6治疗没有反应的患者，患者小时候需使用低甲硫胺酸奶粉，1岁以后就要靠低蛋白质饮食来控制。在饮食上，富含甲硫胺酸的食物，如肉、鱼、蛋、奶类的摄取必须限制，再使用低甲硫胺酸奶粉来补充身体所必须的胺基酸，维持身体正常的成长及生理功能。也可以从豆类摄取蛋白质，并补充胱胺酸(cystine)改善合并症的严重度。除了维生素B6外，某些药物如叶酸、维生素B12、及betaine等等，对降低体内堆积的Homocysteine亦有帮助。
此症的基因突变已被发现是在人类体染色体第21对染色体上q22.3的位置。部分病人在服用高剂量维生素B6之后，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸会降低。若及早发现并以大量维生素B6治疗，并合并维生素B12、叶酸及甜菜碱的补充，病人可以减少智能不足的程度。
一般来说，若为饮食控制型的个案，预后并不是很理想。若早期发现、早期治疗，则智能方面尚可达到一般水平，然而眼睛的病变则是难以避免的，控制愈严谨，后遗症程度也愈轻。
以上普及一种罕见病的医疗知识，这种罕见病的发病率极低，属于基因突变类。但是，为了孩童的健康，保护好孩童的眼睛。近视眼是所有家长都不想看到的，因为一旦近视眼，可以说这一辈子离不开眼镜了。
附：高胱胺酸发现历程
高胱胺酸(Homocysteine，Hcy)在年由DeVgneaud首次被发现；年在先天性智力障碍儿童中发现高胱胺酸尿症(Homocystinuria，HCU)，约两年后人们认识到高胱胺酸尿症的病因是因为胱硫醚－β－合成酵素(Cystathionine－β－Synthase，CBS)的缺陷，并发现这些患者容易罹患血栓栓塞性疾病。
1之后，发现亚甲基四氢叶酸还原酵素的(N5N10－methylenetetrahydrofo1atereductase，MTHFR)严重缺陷、细胞内维生素B12代谢的障碍也可以引起与高胱胺酸尿症相似的临床表现。
2年McCully描述了高胱胺酸尿症患者的血管病变特征，他指出无论这些患者的代谢障碍是在哪一步骤出问题，Hcy都是引起这些临床表现的主因，并由此提出了高胱胺酸可能与动脉症状硬化有关的想法。
3年Lcken首次报告冠状动脉心脏病的患者有Hcy的代谢异常。此后的15年，关于Hcy与冠状动脉心脏病、周遭血管性疾病、静脉血栓性疾病及脑血管疾病之间关系的报告很少。
4直到年，Kang等发现MTHFR与Hcy的代谢有关以后，Hcy与冠状动脉心脏病的关系引起了人们极大的。90年代以来，科学家围绕这一问题开展了大量的研究，约有80个临床数据显示高胱胺酸血症(Hyperhomocysteinemia，HH(e))是冠状动脉心脏病的一个新的独立危险原素，并成为研究冠状动脉心脏病病因及预防等方面的一个新的热点。
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