白内障青光眼遗传性眼病那些你不知道的

导读：

遗传性眼科疾病是一大组由遗传基因缺陷导致的视觉疾病，是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病。目前已知的遗传性眼科疾病有种以上。我国属于遗传性眼病大国，遗传性眼病患者约占总人口4%；25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病占67.7%；盲目和严重视力损伤的患者中，80%都是由遗传性眼病引起。

遗传性眼病具有治疗困难、预后效果差，且术后易复发的特点，尤其它严重影响患者容貌，损害患者及其后代的身心健康及生活质量，因此有必要引起大家的重视。

基因检测技术的发展以及其在临床中的广泛应用包括：

1、可以及时发现致病基因，辅助眼科医生进行临床诊断；

2、为有生育需求的眼科遗传病患者和有家族史的成员提供婚前、孕前遗传咨询及健康优生指导，避免该类遗传病在家族中反复出现；

3、帮助无临床症状表现者了解自身致病基因携带情况，进行及早干预等，并成为引领未来眼科学发展的重要方向。

常见遗传性眼科疾病包括

遗传性眼病临床特征复杂多样，其诊断单纯依靠临床知识是不够的，需要同时结合遗传学相关内容。因此对于遗传性眼科疾病的检测诊断主要基于三部分内容。

1、临床诊断。遗传性眼病会呈现家族聚集的显现，因此对患者的病情病史及家族史的了解至关重要，同时进行相关的眼科检查以及必须要的全身检查。

2、谱系分析。尽可能的调查研究患者所有直系及旁系的数目及病情病史，绘制家系遗传图谱并进行谱系分析。谱系中不仅要包含遗传性眼病的患者，同时需要包含未体现任何临床症状的家族成员。可以采用群体普查法、双生子法等进行分析比较。

3、分子诊断。进行相关的分子遗传学检查，可以通过DNA测序、染色体检查等方法，明确致病性变异位点及变异类型，并进一步结合临床完成确诊。

遗传性眼科疾病的预防

遗传性眼科疾病的治疗方案主要根据患者的具体的临床症状以及基因变异情况，制定个性化的治疗方案

基石生命遗传性眼病检测产品包包含了个基因对应的相关遗传性眼科疾病以及全身遗传性疾病眼部表现的综合征。能够精确辅助临床诊断以及提示患病风险，并指导相应患者、有遗传家族史的人群进行有效的治疗或预防、实现全面检测、精确诊断、个性治疗、生殖健康指导四位一体的解决方案。

此产品适用人群

遗传性眼病患者

有遗传性眼病家族史的人群

其他健康的人群

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